กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมชั้นนำของการเสียชีวิตในทารกทั่วโลก มันโจมตีเซลล์ประสาทในไขสันหลังทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งอาจส่งผลต่อการหายใจการกลืนการเดินและการควบคุมศีรษะ

SMA type 1 เป็นโรคที่พบได้บ่อยและรุนแรงที่สุด มันเริ่มก่อนอายุ 6 เดือนโดยที่ทารกไม่เคยมีความสามารถในการนั่ง อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่แปดถึง 14 เดือน นั่นหมายความว่าครึ่งหนึ่งมีชีวิตที่สั้นลงอีกต่อไปครึ่งหนึ่ง

การศึกษาก่อนหน้ามุ่งเน้นไปที่เด็กอายุ 7 เดือนหรือน้อยกว่า

การศึกษาใหม่นี้รวม 33 เด็กอายุ 8 เดือนถึง 8 ปีกับ SMA ประเภท 1 พวกเขาได้รับการฉีดยาเสพติด nusinersen (Spinraza) ลงในคลองกระดูกสันหลัง

ยาเสพติดเพิ่มการผลิตโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์ประสาทยนต์ในไขสันหลังเพื่อความอยู่รอด ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในเดือนธันวาคม 2559 และเป็นการรักษาที่ได้รับอนุมัติครั้งแรกและรายเดียวสำหรับ SMA ทุกประเภท

หกเดือนหลังจากการฉีดยาเด็กทั้ง 33 คนมีการปรับปรุงการควบคุมกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญแม้กระทั่งสิ่งที่เก่าแก่ที่สุดก็ตาม

ผู้ป่วยห้ารายตั้งแต่อายุ 18 เดือนถึง 4 ปีเมื่อพวกเขาได้รับการฉีดครั้งแรกสามารถลุกขึ้นได้โดยไม่ได้รับการสนับสนุนเป็นครั้งแรก

การศึกษาถูกตีพิมพ์ในวันที่ 29 สิงหาคมในวารสารออนไลน์ ประสาทวิทยา

 

การศึกษาครั้งนี้น่าตื่นเต้นเพราะเราพบว่าผู้เข้าร่วมมีการปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์หกเดือนหลังจากได้รับการรักษาแม้แต่ผู้เข้าร่วมอายุ 8 ปีดร. ลอเรนท์เซอร์เวสผู้เขียนการศึกษากล่าวในการแถลงข่าว

Servais เป็นนักประสาทวิทยาเด็กที่โรงพยาบาล Pitie-Salpetriere ในปารีสฝรั่งเศสและโรงพยาบาล Citadelle ใน Liege ประเทศเบลเยียม

“ การตอบสนองโดยรวมอยู่ในระดับเดียวกับในกลุ่มประชากรอายุน้อยที่ศึกษามาก่อนหน้านี้” เขากล่าว

“ กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังชนิดที่ 1 เป็นโรคที่ทำลายล้างและเป็นกำลังใจที่เห็นว่านูนุนเซนอาจช่วยคนที่อยู่ในระยะหลังในกระบวนการของโรคด้วย” เซอเซอส์กล่าว

จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อค้นหาว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีผลต่อความแตกต่างในการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาหรือไม่