ข้อมูลดังกล่าวกำลังถูกนำไปใช้ทางการแพทย์แล้ว เมื่อเดือนสิงหาคมที่ผ่านมาสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้เปลี่ยนการติดฉลากเพื่อบอกว่าแพทย์ควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อสั่งยาวาร์ฟารินครั้งแรกซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในชื่อ Coumadin
ดร. เรย์มอนด์วูสลีย์ประธานสถาบันคริติคอลพา ธ ซึ่งเป็นองค์กรเอกชนที่ทำงานร่วมกับ FDA และอุตสาหกรรมเทคโนโลยีชีวภาพกล่าวว่าการทดสอบนี้สามารถประหยัดค่าใช้จ่ายด้านการดูแลสุขภาพได้ 1.1 พันล้านเหรียญสหรัฐและ 18,000 คนต่อปี
องค์การอาหารและยาประมาณการว่าชาวอเมริกัน 2 ล้านคนใช้วาร์ฟารินเพื่อป้องกันการอุดตันของเลือดที่อาจเป็นอันตราย เหตุผลมีตั้งแต่การฝังลิ้นหัวใจเทียมไปจนถึงการเต้นของหัวใจผิดปกติที่เรียกว่าภาวะหัวใจห้องบน (atrial fibrillation)
แต่วาร์ฟารินเป็นยาที่มีชื่อเสียงในการจัดการโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเริ่มต้น มากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการตกเลือด น้อยเกินไปที่จะทำให้เกิดการอุดตัน บุคคลหนึ่งอาจทำได้ดีบน 1.5 มิลลิกรัมต่อวันในขณะที่อีกคนอาจต้องใช้ 20 มิลลิกรัมต่อวัน
ศูนย์การแพทย์บางแห่งทำการทดสอบอย่างละเอียดเพื่อกำหนดขนาดเริ่มต้น แต่ “วิธีมาตรฐานคือเริ่มต้นด้วย 5 มิลลิกรัมจากนั้นทำการไตเตรทปริมาณตามการตรวจเลือดที่แสดงการตอบสนองต่อ warfarin” ดร. ซี. ไมเคิลสไตน์ศาสตราจารย์กล่าว แพทยศาสตร์และเภสัชวิทยาที่ Vanderbilt University เขาเป็นผู้นำของกลุ่มที่รายงานการค้นพบใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 6 มีนาคม
เป็นที่รู้กันว่ามียีนสองตัวที่มีผลต่อการตอบสนองต่อวาร์ฟาริน หนึ่งกำหนด CYP2C9 ควบคุมการเผาผลาญของยาหรือความเร็วในการกำจัดออกจากร่างกาย VKORC1 อื่นที่ได้รับมอบหมายควบคุมความไวหรือวิธีที่ร่างกายทำปฏิกิริยากับยาวาร์ฟาริน การศึกษาใหม่ของผู้ที่เริ่มต้นการรักษาด้วยวาร์ฟาริน 297 คนแสดงให้เห็นว่าสายพันธุ์ของยีนความไวควรได้รับการพิจารณาในการสั่งยาครั้งแรก
สไตน์เป็นผู้นำในด้านเภสัชจลนศาสตร์ใหม่ซึ่งหวังที่จะปรับการรักษาทางการแพทย์ให้เหมาะกับการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละคน ฟิลด์นี้ถูกทำให้เป็นไปได้โดยโครงการจีโนมมนุษย์ซึ่งได้จัดทำแผนผังการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของมนุษย์อย่างสมบูรณ์ ข้อมูลดังกล่าวทำให้รัฐบาลสหรัฐฯสนับสนุนโครงการเฉพาะด้านเภสัชจลนศาสตร์และอุตสาหกรรมขนาดเล็ก แต่กำลังเติบโตของ บริษัท ที่กำลังพัฒนาและทำการตลาดการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นหนึ่งสำหรับความไวของวาร์ฟาริน
“Critical Path Institute เป็นองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไรที่สร้างรากฐานที่เป็นกลางที่องค์การอาหารและยาสามารถทำงานร่วมกันได้” Woosley กล่าว “เราไม่ได้รับเงินทุนจาก บริษัท ดังนั้นเราจึงสามารถเชิญพวกเขาให้นั่งกับ FDA เราได้รวบรวม บริษัท ทั้งหมดเข้าด้วยกันเพื่อพัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมและขอให้พวกเขาแบ่งปันข้อมูล”
Woosley กล่าวว่าการทดสอบความไวของ warfarin หลายแบบนั้นมีให้บริการซึ่งอาจมีราคา 500 ดอลลาร์หรือ 600 ดอลลาร์
“ นี่ไม่ใช่สิ่งที่เปลี่ยนแปลงวิธีการที่แพทย์ฝึกฝนในวันพรุ่งนี้” สไตน์กล่าวจากการศึกษาใหม่ “มันเป็นข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความสำคัญสัมพัทธ์ของยีนสองตัวนี้ แต่เนิ่น ๆ ในการบำบัดซึ่งจะปรับแต่งวิธีที่แพทย์ใช้วาร์ฟาริน”
และการทดสอบจะมีประโยชน์ก็ต่อเมื่อการรักษา warfarin เริ่มขึ้น Woosley กล่าว พวกมันไม่จำเป็นที่จะต้องทำการตรวจเลือดเป็นระยะเพื่อปรับขนาดยาวาร์ฟารินได้อย่างแม่นยำ
อย่างไรก็ตาม Dina Paltoo ผู้อำนวยการโครงการ National Heart, Lung และ Blood Institute ซึ่งเป็นผู้ดูแลเงินทุนของหน่วยงานการศึกษากล่าวว่า “สิ่งนี้สามารถช่วยให้แพทย์ชี้แจงว่าผู้ป่วยควรได้รับปริมาณเท่าใดจึงจะสามารถลดผลข้างเคียงของยาพิษและเลือดออก .”
ควรทำการทดสอบเพราะ “การแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อวิธีที่วาร์ฟารินส่งผลกระทบต่อกัน
บุคคล “Paltoo กล่าว
