วิธีการในปัจจุบันของการวัดของผู้หญิง
ความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมที่อาศัยประวัติครอบครัวของเธอมักจะประเมินความเสี่ยงต่ำเกินไป
แบบจำลองความเสี่ยงเหล่านี้ช่วยระบุว่าผู้หญิงอาจมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่จะจูงใจเธอให้เป็นโรคหรือไม่ทีมวิจัยอธิบาย หากประวัติครอบครัวของเธอบ่งบอกว่าเธออาจมียีนดังกล่าวเธออาจได้รับการทดสอบเพื่อคัดกรองการกลายพันธุ์
แต่การศึกษาใหม่ที่ตีพิมพ์ใน สมุดรายวันของสมาคมการแพทย์อเมริกัน ฉบับวันที่ 20 มิถุนายนพบว่าอาจมีวิธีที่ดีกว่าในการปรับรูปแบบความเสี่ยงเพื่อให้การคาดการณ์เหล่านั้นมีความแม่นยำมากขึ้น
“ ในบางสถานการณ์เราต้องมีคุณสมบัติประวัติครอบครัวที่สามารถบอกเราได้” ดร. เจฟฟรีย์ไวทซ์เอลผู้อำนวยการภาควิชาพันธุศาสตร์มะเร็งคลินิกของ City of Hope Comprehensive Cancer Center ในดูอาร์เตรัฐแคลิฟอร์เนียเขาชี้ให้เห็นว่าครอบครัว ข้อมูลประวัติไม่สามารถใช้ได้กับผู้หญิงเสมอและ “ถ้าไม่มีครอบครัวคุณจะไม่มีประวัติครอบครัวหากคุณไม่มีผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าในสายเลือด”
“ เราพยายามที่จะทำนายว่าผู้หญิงคนไหนควรได้รับการทดสอบ [สำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรม] การทดสอบนั้นมีราคาแพงและไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่จะได้รับ” ดร. เจย์บรูคส์ประธานโลหิตวิทยา / มะเร็งวิทยาที่ Ochsner Health System ใน Baton กล่าว รูจ, ลาอย่างไรก็ตาม “กับครอบครัวขนาดเล็กในปัจจุบันหลายต่อหลายครั้งที่คุณไม่มีต้นไม้ครอบครัวที่กว้างขวางที่คุณสามารถสร้างขึ้นมาใหม่ได้” บรูกส์กล่าวซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการศึกษากล่าว
ความหมายอาจช่วยชีวิตผู้หญิงหลายคน การกลายพันธุ์ใน BRCA 1 และ BRCA 2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถเพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการพัฒนาทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
“ ตอนนี้มีความจำเป็นทางการแพทย์ที่การเข้าถึงการดูแลควรกว้างขึ้นและผู้คนจำนวนมากขึ้นควรได้รับประโยชน์จากการคัดกรองยีนเพราะมันอาจสร้างความแตกต่างอย่างมากในผลลัพธ์” Weitzel กล่าว “ความล้มเหลวในการรับรู้ว่าผู้หญิงคนหนึ่งเป็นผู้ให้บริการ BRCA และขั้นตอนการป้องกันที่เหมาะสมอาจทำให้ผู้หญิงเสียชีวิต”
แม้ว่าการกลายพันธุ์ BRCA นั้นค่อนข้างหายาก (มีผลกระทบต่อประชากรเพียง 5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น) แต่ผู้ที่มีโชคร้ายที่ต้องพกติดตัวพวกเขามีโอกาสที่จะพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมได้มากกว่า 50% ถึง 85% และ 16 ถึง 50 มีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเป็นมะเร็งรังไข่
ผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมที่มีการกลายพันธุ์ BRCA ก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ป่วยมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ทั้งสองข้าง (การกำจัดรังไข่) สามารถลดความเสี่ยงได้อย่างมีนัยสำคัญ
วิธีการส่วนใหญ่มีให้เพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่บุคคลจะมีข้อบกพร่อง BRCA 1 หรือ BRCA 2 ได้รับการพัฒนาโดยใช้ข้อมูลจากครอบครัวใหญ่ พวกเขารวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวอายุที่วินิจฉัยและเชื้อสายตระกูล
เป็นแบบจำลองเหล่านี้ที่ บริษัท ประกันภัยส่วนใหญ่มักใช้เมื่อตัดสินใจว่าจะจ่ายค่าตรวจยีนหรือไม่
แต่ความจริงที่ว่าพ่อของผู้หญิงคนหนึ่งอาจถูกส่งต่อไปยังการกลายพันธุ์นั้นไม่ได้ถูกนำมาพิจารณา “ ครึ่งหนึ่งของพันธุกรรมทั้งหมดของมะเร็งเต้านมมาจากพ่อ” เขากล่าว “แพทย์ส่วนใหญ่ไม่ทราบว่า BRCA สามารถสืบทอดผ่านพ่อ”
จากนั้นก็มีผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะแรก แต่ไม่มีประวัติของมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หรือผู้ป่วยที่มีญาติหญิงน้อยกว่า 2 คนที่รอดชีวิตเกินอายุ 45 ปีในแต่ละด้านของครอบครัว ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าแบบจำลองไม่ช่วยอะไรพวกเขาเลย
ในการศึกษาของพวกเขาทีมงานของ Weitzel ได้รวบรวมข้อมูลจากผู้หญิงมากกว่า 1,500 คนที่ได้รับการดูแลที่คลินิกมะเร็งเต้านมที่มีความเสี่ยงสูงในสหรัฐอเมริกา

พวกเขาสรุปว่าผู้หญิงอายุต่ำกว่า 50 ปีที่เป็นมะเร็งเต้านมและโครงสร้างครอบครัวที่ จำกัด – น้อยกว่าผู้หญิงสองคนอายุ 45 ปีขึ้นไปทั้งสองข้างของครอบครัว – มีแนวโน้มที่จะเป็นผู้ให้บริการ BRCA มากกว่า ผู้หญิงที่มีโครงสร้างครอบครัวที่เพียงพอ
BRCA การกลายพันธุ์ของยีนพบในผู้หญิง 13.7 เปอร์เซ็นต์ที่มีโครงสร้างครอบครัว จำกัด เมื่อเทียบกับ 5.2 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีโครงสร้างครอบครัวที่เพียงพอ
ตอนนี้ Weitzel เชื่อว่า “ประวัติครอบครัวไม่ใช่เครื่องมือที่ดีเราไม่ควรเลือกปฏิบัติต่อผู้หญิง [ที่มีโครงสร้างครอบครัว จำกัด ] จะเกิดอะไรขึ้นถ้าเธอรับเป็นลูกบุญธรรมเราสูญเสียความหายนะมาหลายชั่วอายุทำไมเราควรปฏิเสธพวกเขาถึงการทดสอบ ”
ในสตรีที่มีประวัติครอบครัวเล็ก ๆ น้อย ๆ อายุอาจเป็นปัจจัยในการตัดสินใจประเมินความเสี่ยงมะเร็งเต้านม BRCA
ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 40 ปีที่มีมะเร็งเต้านมมักได้รับการทดสอบการกลายพันธุ์ BRCA แต่ผู้หญิงในทศวรรษถัดไปของชีวิตก็น่าจะมีเช่นกัน
“ สิ่งสำคัญที่สุดคือช่วงอายุ 40 ถึง 50” Weitzel กล่าว
“ สตรีอายุน้อยกว่าที่มีมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปีควรจะมีสถานะเป็นสีแดงเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม” บรูคส์กล่าวเสริม “อายุเป็นสิ่งที่ทรงพลังมาก ๆ อายุเฉลี่ยในการพัฒนา [มะเร็งเต้านม] คือ 60 ถ้าคุณกำลังพัฒนาโรค 10 ปีก่อนที่คุณจะคาดหวังนั่นควรยกระดับสถานะสีแดง”

“ คุณกำลังพยายามทำนายว่าใครสมควรได้รับการทดสอบ” เขากล่าวต่อ “ด้วยจำนวนครอบครัวเล็ก ๆ เราอาจประเมินผู้ที่ต้องการทดสอบต่ำ”